Genetik hastalıkların tedavisinde ‘prime editing’ tekniğinin ilk kez bir insana başarıyla uygulanması, kişiselleştirilmiş tedavide çığır açtı. ABD’de kronik granülomatöz hastalığına neden olan bir genetik mutasyon, hastanın DNA’sında onarıldı. Tedavi sonrası bağışıklık hücrelerinin önemli kısmında gen yeniden işlev kazandı. Bilim insanları, prime editing’in klasik CRISPR teknolojisinden daha güvenli olduğunu belirtti. Genetik mutasyonların düzeltilmesi, kalıtsal hastalıkların kaderini değiştirebilir.

Prime editing nedir?

Prime editing, genetik hastalıklara neden olan DNA’daki hataları düzeltmeye yarayan yeni bir yöntem. Bunu, bir kelimedeki yanlış harfi silmeden doğrusuyla değiştirmek gibi düşünebiliriz. Klasik yöntemler DNA’yı kesip yeniden yazarken, prime editing sadece yanlış harfi değiştirir. Bu da tedaviyi daha güvenli hale getirir.

‘Yatırım gerekiyor’

Doç. Dr. Muradiye Acar: “İlk kez prime editing ile tedavi edilen hastanın nötrofillerinde enzim yeniden işlev kazandı. Bu tür kişiselleştirilmiş genetik tedaviler, gelecekte tıbbın en güçlü araçlarından biri olacak. Ancak istenmeyen gen bölgelerinde düzenleme riski, etik kaygılar ve yüksek maliyetler nedeniyle bu yolculuk kontrollü yürütülmeli. Türkiye’de şu an bu tür uygulamalar deneysel düzeyde; yaygın klinik uygulama için destek ve yatırım gerekiyor.”

‘Tıpta dönüm noktası’

Prof. Dr. İlhan Sezgin: “Prime editing, CRISPR teknolojisinin ‘ikinci evrimi’ ve genetik tıpta bir dönüm noktası. DNA’da çift sarmal kesikleri oluşturmadan doğrudan düzeltme yapılabilmesi, bu yöntemi klasik gen düzenlemeden daha güvenli kılıyor. Özellikle orak hücre anemisi, kistik fibroz, SMA, hemofili, Duchenne müsküler distrofi gibi nadir hastalıklarda ‘prime editing’ umut verici. Bu teknoloji, kişiye özel tedavi açısından eşsiz bir potansiyel taşıyor. Ancak Türkiye’de bu teknolojilerin klinik tedavilere entegrasyonu için bilimsel altyapının geliştirilmesi gerekiyor.”

‘Kontrollü onarım’

Prof. Dr. Erdal Karaöz: “Prime editing, gen düzenlemede ‘nokta atışı’ yapabilen bir teknoloji. DNA’daki yalnızca hedef mutasyonu düzeltmesi sayesinde özellikle nadir ve tek gen kaynaklı hastalıklarda umut verici. Örneğin orak hücre anemisinde, sadece tek bir harf değişimiyle hastalığa neden olan mutasyonun düzeltilmesi mümkün. Ayrıca gen taşıyıcısı olarak kullanılan lipid nanopartiküller, hedefe ulaşmayı kolaylaştırırken bağışıklık tepkilerini azaltma potansiyeli taşıyor. Ancak kitlelere yayılması zaman alacak.”

‘Türkiye’de yetersiz’

Uzman Dr. Gülay Özgön: “Prime editing, genom mühendisliğinde çığır açacak kadar hassas bir sistem. Ancak bu güçlü tekniğin yaygın tedaviye dönüşebilmesi için zaman ve veri gerekiyor. Türkiye’de klinik genomik veri tabanları yetersiz, kişiselleştirilmiş gen tedavileri için bu yapılar acilen geliştirilmeli.”