Dünyada her 30 kişiden 1’i SMA taşıyıcısı!Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor. Dünya Sağlık Örgütü verilerinde her 30 kişiden 1’inin taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor. SMA’nın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekiyor. Ebeveynlerin her ikisinin de bu mutasyon genini taşıması, doğacak çocuğun SMA hastası olma riskini yüzde 25’e çıkarıyor. SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Prof. Dr. Mustafa Özen, SMA hastalığının önlenmesi konusunda önemli bilgiler paylaştı ve merak edilenleri anlattı.
'SMA’lı Kuşaklar Kısırdöngüsü' tarama testleriyle kırılabilirSpnal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) hastalarının tanı testi yapılabilmesi için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerektiğinin altını çizen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir” dedi.
Sağlıkta şiddete karşı yeni hamle! AK Parti düğmeye bastıAK Parti'nin sağlık çalışanlarına yönelik şiddetin önlenmesi için hazırladığı yasa teklifi Meclis Başkanlığı'na sunuldu. Teklif ile ilaç ve eczacılık alanında düzenleme, sağlık çalışanlarına şiddetin önlenmesi gibi konular hedefleniyor. TBMM Başkanlığına sunulan teklif 43 maddeden oluşuyor.
