Dünyada nadir görülen epilepsi çeşidinin yeni bir genini teşhis etti

AA |  23 Mayıs 2020 Cumartesi - 11:32 | Son Güncelleme : 23 05 2020 - 11:32

Türk bilim insanı Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, dünyada bugüne kadar 12 hastada görülen bir epilepsi çeşidine ait yeni bir gen teşhis etti.


Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi (KSÜ) Eğitim, Sağlık ve  Araştırma Hastanesinde bir dönem başhekimlik de yapan Prof. Dr. Dilber, epilepsi  hastalığına ilişkin çalışmalarını burada sürdürüyor.
 
TÜBİTAK'ın da desteğiyle 2016'da yaptığı bilimsel çalışmayla, 1995'te,  dünyada sadece Finlandiya'da 2 kişide tanı konulan ve bundan dolayı literatüre  "kuzey epilepsi" olarak giren hastalığı, Türkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5  çocukta teşhis eden Dilber, şimdi epilepsinin yeni bir genini daha buldu.
 
Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, AA muhabirine yaptığı  açıklamada, epilepsinin nedenlerini ve genetik temellerini araştırdıklarını ifade  ederek, buldukları hastalıkların tedavi edilebilirliğine baktıklarını söyledi.
 
Son çalışmada da akraba içi evlilik bulunan ailede 3 yeni vaka  tanımladıklarını dile getiren Dilber, şöyle devam etti:
"Bunlar da epilepsiye sebep olan bir gene bağlı vakalar. Aile içi  evliliklerden dolayı iki tanesi ikiz, biri de kuzenleri. Bunlarda yeni bir  epilepsi genini göstermiş olduk. Daha önce ülkemizde TÜBİTAK destekli yapmış  olduğumuz 'kuzey epilepsi' geni araştırmasından sonra bu konularda hem epilepsiyi  çok iyi biliyoruz hem de bunlara neden olan durumları araştırabiliyoruz. Yılların  tecrübesine dayanarak epilepsiye sebep olan bir gen var mı, diye baktık. Bunların  çok farklı bir hastalık grubu olduğunu anladık. Bu hastalıklarının, dünya  literatüründe de çok fazla olmadığını gördük. Bu yönde araştırmalarımızı  derinleştirerek genetik analizler yaptık. Bir hastaya genetik analiz yaptıktan  sonra diğerlerinde de aynı hastalık olduğunu düşünerek 3 hastayı da tanımladık."
 
"Diğer hastalardan farklılıkları var"
Dilber, teşhis koydukları 3 hastanın bu alanda önemli olduğunu  vurgulayarak, "Dünyada bugüne kadar yayınlanmış 12 hasta vardı. Biz 3 hasta daha  bulunca dünyadaki vaka sayısı 15'e çıktı." dedi.
 
Son teşhis edilen 3 hastada diğerlerine göre bazı farklılar da  olduğunu dile getiren Dilber, şunları kaydetti:
"Daha önceki 12 hastayla ilgili; epilepsileri, konuşamama, yürüyememe  ve gelişme gerilikleri yanında göz sinirlerindeki zedelenmeye bağlı görme  bozukluklarının olduğuna dair bilgiler yayınlamıştı. Dünyadaki diğer vakalardan  farklı olarak bizim hastalarımızda gördük ki yürümüyorlar, konuşmuyorlar ama  oturabiliyorlar, algıları çok iyi değil ama 3 hastamızın da görme sinirleri  sağlam ve görüyorlar. Dünyada yayınlanan diğer epilepsilerden farklılığı olan ilk  3 yeni hasta diyebiliriz. Biz bunu dünya literatürüne yazmayı düşünüyoruz.  Dünyada ilk üç hasta; epilepsi genindeki bozukluğa bağlı ama aynı zamanda  görmeleri de normal."
 
Bu teşhislerin tanımlanmasının tıp tarihi açısından çok önemli  olduğunun altını çizen Dilber, "Önce bunları tanımlamalıyız sonra da genetiğini  bilmeliyiz. Genetiğini de bildikten sonra tedavileri başlayacak. Gen tedavisini  bekleyen çok hasta var. Belki de bu hastaların tedavisi çok kısa sürede çıkacak.  Bunlara da çok yardımımız olmuş olacak." diye konuştu.