Türkiye’nin ‘yüz akı’na ödül!
Dr. Murat Günel’in genetik çalışması, “2010 yılının en büyük 10 buluşundan biri” seçildi
Yale Üniversitesi’nde genetik üzerine çığır açan çalışmalara imza atan Prof. Dr. Murat Günel’in bu yılki hastalıkları saptayabilen genetik çalışması, dünyanın en prestijli bilim dergilerinden ‘Science’ tarafından “2010 yılının en büyük 10 buluşundan biri” seçildi.
Yale Üniversitesi öğretim üyesi Prof.Dr.Murat Günel ve ekibi dünyanın en saygın bilim dergilerinden Science tarafından 2010’un en büyük 10 buluşunu yapanlar arasındra gösterildi. Günel ve ekibi İnsan genetik şifresini oluşturan DNA’da hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan “ekson” denilen 180 bin değişik bölgenin dizisini bir hafta gibi kısa sürede tek bir deneyde çıkarabilmişti.
Bu çalışmasında, diğer genetik yaklaşımlara göre çok daha ucuz ve etkin bir yöntem olan “Tüm Ekson Dizilenmesi” isimli yeni bir teknoloji geliştiren Prof. Dr. Günel ve ekibi, bu teknolojilerini akraba evliliği nedeniyle beyinsel gelişim bozukluğu bulunan Türk çocuklara uygulamış ve “WDR62” adı verilen hastalık yapıcı yeni bir gen bulmuştu.
3 milyar yerine 180 bin
Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Beyin Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel, özellikle genetik hastalıklarda hastalığa yol açan mutasyonların yüzde 90’a yakının insan genomundaki hücre yapı taşı olan proteinleri kodlayan “ekson bölgeleri”nden kaynaklandığını anlattı.
Daha önceki genetik yaklaşımlarda bir gen dizinine erişebilmek için uzun süreler gerektiğini ve 3 milyar dolayındaki gen dizininin tamamının taranması gerektiğini aktaran Günel, geliştirdikleri yöntemde ise yaklaşık 180 bin değişik bölge dizisini kısa sürede çıkardıklarını belirtti.
Bozuk geni saptıyor
PROF. Günel, aynı hastalıktan en az bir kaç hasta çocuğa gerek kalmadan tek bir deneyde tek bir hasta üzerinde ve bir hafta içinde analiz yaparak, bozuk genleri tespit edebildiklerini dile getiren Günel, şu bilgileri verdi, “Artık aynı hastalıktan 5-10 çocuk olsun diye beklemeye gerek kalmadı. Bu teknolojiyle insan genetik yapısında en önemli olan ve proteinleri kodlayan 30 milyon harfin hangisinin bozuk olduğu anlaşılarak bozuk gen tespit edilebiliyor. Bu yaklaşıma Türkiye’den 7 merkezle işbirliği yaparak akraba evliliği nedeniyle beyinsel gelişim bozukluğu bulunan çocuklar üzerinde uyguladık. Bu çalışmamız da Eylül ayında Nature dergisinde yayımlanmıştı.
Bu gendeki bozukluğun beyinde pek çok bozukluğa neden olabileceğini gösterdik.”
Science’ın makalesinde ise, diğer genetik yaklaşımlara göre çok daha ucuz ve etkin bir yöntem olan “tüm ekson dizilenmesi” teknolojisinin bir çok hastalığın genetik şifresini çözerek erken tanı ve daha iyi tedavi imkanı sağlayacağı kaydedildi. Prof. Dr. Murat Günel, bilim çevrelerince “Dahi Türk Doktor” olarak anılıyor.
