Otizme neden olan yeni bir gen keşfedildi

İstanbul Bilim Üniversitesi ve Amerikan Yale Üniversitesi’nde görev yapan Türk bilim insanları, otizm spektrum bozukluğuna neden olan yeni bir gen keşfetti. Türk bilim insanlarının 'SLC7A5' ismini verdikleri genle ilgili keşifleri, prestijli bilim dergisi Cell'de yayımlandı. Keşifle ilgili Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, “Otizm, yakında tedavi edilebilecek” dedi.

Çağlayan, ayrıca hayvanlar üzerindeki tedavi deneylerinde başarı sağladıklarını belirterek, “SLC7A5 geninde mutasyon taşıyan otizmli hastalar, yakın zamanda tedavi edilebilecek” şeklinde konuştu.

Akraba evliliğinden doğuyor

Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Murat Günel'in yanında başladığı çalışmalarına İstanbul'a döndükten sonra devam etti. Türkiye'deki çalışmalara Prof. Dr. Fatma Müjgan Sönmez ve Prof. Dr. Meral Topçu da katıldı. Biri Libyalı diğeri Türk iki hastadan alınan örneklerle 4 yıl süren laboratuvar incelemelerinde, otizm spektrum hastalığına neden olan yeni bir gen keşfedildi. Çağlayan, çalışmayı şöyle özetledi: "Akraba evliliklerinden doğan sendromik otizm spektrum bozuklukları teşhis edilmiş hastalarda, 'SLC7A5' geninde mutasyonlar bulduk. Akraba evliliğine bağlı olarak aynı gende bozukluk taşıyan ebeveynlerin çocuklarında iki genin de bozuk gelmesinden dolayı bu hastalığın görüldüğünü söyleyebiliriz. Ek deneylerle tedavinin mümkün olabileceğini tespit ettik. Nihayet SLC7A5 gen mutasyonlu hastalar için tedavi olasılığı doğdu.”

ABD’de uzmanlaştı

Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan 2001'de Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi'ni üçüncülükle bitirdikten sonra, 2007 de Erciyes Üniversitesi Tıbbı Genetik Anabilim Dalı'nda uzmanlık eğitimini tamamladı. 2010-2015 yılları arasında Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı olan Prof. Dr. Murat Günel'in laboratuvarında çalışma fırsatı yakaladı. ABD'de başladığı otizm üzerine çalışmalarını, 2015 yılında Türkiye'ye dönme kararı aldıktan sonra İstanbul Bilim Üniversitesi’nde sürdürdü. Aynı zamanda İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı olan Çağlayan, Gayrettepe'de, yaklaşık 20 metrekarelik laboratuvarında genetik hastalıklar üzerine çalışıyor.